Câncer de Mama e Risco Genético

“Tenho alguém com câncer de mama na família – e agora?”

 

Com o aumento do número de casos de câncer de mama, a cada ano, aumenta também a preocupação das mulheres em relação a esta doença, mantendo a atenção em identificar precocemente alterações e sinais que possam ajudar no diagnóstico inicial ou até mesmo na prevenção.

Cerca de 10% dos casos da doença são hereditários e o que temos visto atualmente é a dúvida em relação ao risco familiar – por ex: um parente teve câncer de mama, eu tenho risco aumentado de também desenvolver a doença?

Já faz algum tempo que existem métodos para estimar e quantificar tal risco (chamados na linguagem médica de modelos para cálculo de risco). Estes modelos servem para inserir dados sobre a história familiar. Para isso, são pesquisados e avaliados  o  número de pessoas afetadas pela doença na família, idade do diagnóstico, e inclusive levam em consideração a presença de outros tipos de câncer, como  de ovário, pâncreas, próstata, sarcomas, endométrio, tireóide, estômago, entre outros, e até mesmo a ancestralidade – sabemos que os judeus da ascendência Ashkenazi são uma população de risco para esta doença.

Baseado nessa avaliação de risco é indicado o teste genético, com o objetivo de procurar no DNA se há alguma alteração que predispõe ao desenvolvimento de câncer.

As mutações genéticas mais comuns que conhecemos ocorrem nos genes BRCA1 e BRCA2 e é chamada de Síndrome de Câncer de Ovário Hereditária, sendo responsável por 80% dos casos dos tumores hereditários da mama. Este tipo de mutação foi a que levou a atriz Angelina Jolie a realizar a retirada das mamas e dos ovários.

O risco de desenvolver câncer de mama em pessoas com estas mutações varia entre  50 a 70%, e de ovário é cerca de 20 a 45%, até os 70 anos. Ou seja, as chances são altíssimas,  considerando o risco na população em geral que é de 13% e 1,5% para mama e ovário respectivamente.

Atenção! Quando avaliada a necessidade, esta análise deve ser sempre orientada por um profissional capacitado. Lembrando que deve ser realizada com muita cautela, pois há casos em que apesar do histórico familiar positivo, pode não ser identificada a mutação. Enquanto em outros, pode ser identificada a mutação, porém ainda sem conduta estabelecida. Por isso, o paciente deve estar ciente que nem sempre o teste genético fornecerá uma resposta definitiva.

Conforme a estimativa do risco e/ou da mutação genética encontrada nos exames há algumas estratégias que podem ser usadas para tentar diminuir o risco de a doença aparecer, ou seja, agir antes do aparecimento da doença pode ser fundamental!

As estratégias variam entre exames de rastreio em idade precoce (geralmente exame clínico, mamografia e ressonância magnética), medicações hormonais e cirurgias redutoras de risco (geralmente retirada das mamas e ovários).

Tanto os riscos como a conduta de prevenção devem ser discutidas minuciosamente com seu mastologista e envolve a necessidade de uma equipe multidisciplinar de apoio (geneticista, oncologista, cirurgião plástico, nutricionista, psicólogo, etc).

Dra. Luiza da Rosa Ramos

Médica mastologista / CRM 17299

www.clinicamasto.com.br 

 

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