Câncer de Mama e Risco Genético
“Tenho alguém com câncer de mama na família – e agora?”
Com o aumento do número de casos de câncer de mama, a cada ano, aumenta também a preocupação das mulheres em relação a esta doença, mantendo a atenção em identificar precocemente alterações e sinais que possam ajudar no diagnóstico inicial ou até mesmo na prevenção.
Cerca de 10% dos casos da doença são hereditários e o que temos visto atualmente é a dúvida em relação ao risco familiar – por ex: um parente teve câncer de mama, eu tenho risco aumentado de também desenvolver a doença?
Já faz algum tempo que existem métodos para estimar e quantificar tal risco (chamados na linguagem médica de modelos para cálculo de risco). Estes modelos servem para inserir dados sobre a história familiar. Para isso, são pesquisados e avaliados o número de pessoas afetadas pela doença na família, idade do diagnóstico, e inclusive levam em consideração a presença de outros tipos de câncer, como de ovário, pâncreas, próstata, sarcomas, endométrio, tireóide, estômago, entre outros, e até mesmo a ancestralidade – sabemos que os judeus da ascendência Ashkenazi são uma população de risco para esta doença.
Baseado nessa avaliação de risco é indicado o teste genético, com o objetivo de procurar no DNA se há alguma alteração que predispõe ao desenvolvimento de câncer.
As mutações genéticas mais comuns que conhecemos ocorrem nos genes BRCA1 e BRCA2 e é chamada de Síndrome de Câncer de Ovário Hereditária, sendo responsável por 80% dos casos dos tumores hereditários da mama. Este tipo de mutação foi a que levou a atriz Angelina Jolie a realizar a retirada das mamas e dos ovários.
O risco de desenvolver câncer de mama em pessoas com estas mutações varia entre 50 a 70%, e de ovário é cerca de 20 a 45%, até os 70 anos. Ou seja, as chances são altíssimas, considerando o risco na população em geral que é de 13% e 1,5% para mama e ovário respectivamente.
Atenção! Quando avaliada a necessidade, esta análise deve ser sempre orientada por um profissional capacitado. Lembrando que deve ser realizada com muita cautela, pois há casos em que apesar do histórico familiar positivo, pode não ser identificada a mutação. Enquanto em outros, pode ser identificada a mutação, porém ainda sem conduta estabelecida. Por isso, o paciente deve estar ciente que nem sempre o teste genético fornecerá uma resposta definitiva.
Conforme a estimativa do risco e/ou da mutação genética encontrada nos exames há algumas estratégias que podem ser usadas para tentar diminuir o risco de a doença aparecer, ou seja, agir antes do aparecimento da doença pode ser fundamental!
As estratégias variam entre exames de rastreio em idade precoce (geralmente exame clínico, mamografia e ressonância magnética), medicações hormonais e cirurgias redutoras de risco (geralmente retirada das mamas e ovários).
Tanto os riscos como a conduta de prevenção devem ser discutidas minuciosamente com seu mastologista e envolve a necessidade de uma equipe multidisciplinar de apoio (geneticista, oncologista, cirurgião plástico, nutricionista, psicólogo, etc).
Dra. Luiza da Rosa Ramos
Médica mastologista / CRM 17299
www.clinicamasto.com.br
Controvérsias em Radioterapia dos Tumores de Mama
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Câncer de Mama Paciente Jovem e Preservação da Fertilidade
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Cirurgias Profiláticas (Adenectomia Bilateral e Mama Oposta) Quando Indicar?
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Testes genéticos podem prevenir câncer em portadoras de mutações
Recente estudo publicado pelo JAMA, o Jornal da Associação Americana de Medicina, revelou que médicos costumam não recomendar ou até mesmo discutir testes genéticos para mulheres com alto risco de mutações associadas ao câncer de mama ou de ovários. "Mulheres têm muito interesse em testes genéticos, mas muitas não recebem indicação para fazê-los", afirmou Allison Kurian, professora de Medicina na Universidade de Stanford e principal autora do estudo. "Isso é particularmente preocupante porque significa que os médicos estão perdendo a oportunidade de prevenir o câncer em portadoras de mutações e membros da família", acrescentou.
Os pesquisadores da Universidade de Michigan basearam seus achados em consultas com mais de 2.500 mulheres com câncer nos estágios 0 a 2, dois meses após terem se submetido a cirurgia. Elas foram questionadas se gostariam de fazer um teste genético para ver a presença de mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2 e, caso sim, se o fizeram.
Dois terços das mulheres afirmaram que gostariam de fazer o teste, mas apenas um terço havia feito.
Cerca de 56% das que não realizaram o teste afirmaram que não fizeram porque seus médicos não recomendaram.
Apenas 40% de todas as mulheres com alto risco relataram receber aconselhamento genético para ajudá-las a decidir ou entender os resultados. Das que foram testadas, 60% receberam aconselhamento.
Reshma Jagsi, pesquisadora sênior no estudo, afirmou que os resultados são preocupantes porque os testes podem ser uma ferramenta poderosa para mulheres de grupos de risco.
Ela afirmou que isso poderia afetar o tipo de cirurgia que a mulher pode optar para tratar um câncer de mama ou tratamentos para tentar diminuir o risco de desenvolver novos cânceres no futuro. Kurian disse que é como se alguns médicos não enxergassem os benefícios dos testes ou não soubessem como explicar isso para suas pacientes.
Segundo o presidente da Sociedade Brasileira de Mastologia, Antônio Frasson, o percentual de mulheres que faz o teste no Brasil é muito inferior ao que seria o recomendado. No sistema público, porque não está disponível e fora dele, na maioria das vezes por falta de informação e desinteresse.
Fonte: Sociedade Brasileira de Mastologia
Hereditariedade não é principal fator de risco para casos de câncer de mama
A semelhança entre mães e seus filhos na maioria das vezes é visto como algo positivo, afinal, que mãe não gosta de se ver nos traços de seus pequenos? Porém, quando essa mãe tem câncer de mama, a genética passa a assustar principalmente às filhas que acreditam que serão assombradas pela doença a qualquer momento. Por isso, neste Dia das Mães, a Sociedade Brasileira de Mastologia esclarece que é mito pensar que a hereditariedade é o principal fator de risco em casos de câncer de mama. Estudos comprovam que apenas 5% a 10% de casos têm de fato na sua base uma composição genética familiar, ou seja, em sua maioria a causa do câncer de mama é chamada de tumores esporádicos, que acontecem ao acaso.
Ainda assim, mesmo não sendo o principal fator para a doença, testes genéticos podem ser realizados em mulheres com alto risco de mutações associadas ao câncer de mama. Porém, recente estudo publicado pelo JAMA, o Jornal da Associação Americana de Medicina, revelou que médicos costumam não recomendar este tipo de exame para pacientes nestas condições. "Mulheres têm muito interesse em testes genéticos, mas muitas não recebem indicação para fazê-los", afirmou Allison Kurian, professora de Medicina na Universidade de Stanford e principal autora do estudo. "Isso é particularmente preocupante porque significa que os médicos estão perdendo a oportunidade de prevenir o câncer em portadoras de mutações e membros da família", acrescentou.
O estudo identificou que cerca de 60% das pacientes que não realizaram o teste afirmaram que não fizeram porque seus médicos não recomendaram e apenas 40% de todas as mulheres com alto risco relataram receber aconselhamento genético para ajudá-las a decidir ou entender os resultados. Segundo o presidente da Sociedade Brasileira de Mastologia, Antonio Luis Frasson, os resultados são preocupantes porque os testes podem ser uma ferramenta poderosa para mulheres de grupos de risco. “Por mais que a genética não seja o principal fator de risco para a doença, não podemos negar o direito da mulher de entender e decidir que tipo de cirurgia ela pode optar para tratar um câncer de mama ou tratamentos para tentar diminuir o risco de desenvolver novos cânceres no futuro.”
Segundo Frasson, o percentual de mulheres que faz o teste no Brasil é muito inferior ao que seria o recomendado. No sistema público, porque não está disponível, e fora dele, na maioria das vezes, por falta de informação e desinteresse.
Fonte: Sociedade Brasileira de Mastologia
Câncer de Mama: O que é
O câncer de mama se caracteriza pela proliferação anormal, de forma rápida e desordenada, das células do tecido mamário. A doença se desenvolve em decorrência de alterações genéticas. Porém, isso não significa que os tumores da mama são sempre hereditários.
Em seu funcionamento normal, o corpo substituiu as células antigas por células novas e saudáveis. As mutações genéticas podem alterar a habilidade da célula de manter sua divisão e reprodução sob controle, produzindo células em excesso, formando o tumor.
Um tumor pode ser benigno (não perigoso para a saúde) ou maligno (tem o potencial de ser perigoso). Os benignos não são considerados cancerígenos: suas células têm aparência próxima do normal. Elas crescem lentamente e não invadem os tecidos vizinhos, nem se espalham para outras partes do corpo.
Já os tumores malignos são cancerosos. Caso suas células não sejam controladas, podem crescer e invadir tecidos e órgãos vizinhos, eventualmente se espalhando para outras partes do corpo.
O câncer de mama consiste em um tumor maligno que se desenvolve a partir de células da mama. Geralmente, ele começa nas células do epitélio que reveste a camada mais interna do ducto mamário. Mais raramente, o câncer de mama pode começar em outros tecidos, tais como o adiposo e o fibroso da mama.
O câncer de mama pode ser "in situ", aquele em que ainda não há risco de invasão e metástase, com chances de cura de aproximadamente 100%. Mesmo os tumores invasivos (quando invadem a membrana basal da célula) podem ser curados se o diagnóstico for estabelecido em fase precoce.
As alterações nos genes podem ser herdadas (casos dos cânceres hereditários) ou adquiridas. O câncer de mama hereditário corresponde a cerca de 5% a 10% dos casos, ou seja, quando existem parentes de primeiro grau com a doença. Portanto, 90% dos casos decâncer de mama não têm origem hereditária.
As alterações genéticas, que são chamadas mutações, podem ser determinadas por vários fatores, entre eles: exposição a hormônios (estrogênios), irradiação na parede torácica para tratamento de linfomas, excesso de peso, ausência de atividade física, excesso de ingestão de gordura saturada e álcool.
Fonte: Sociedade Brasileira de Mastologia
Cinco anos da Lei da reconstrução mamária
A Lei Nº 12.802/2013, que garante às mulheres mastectomizadas o direito de ter suas mamas reconstruídas no mesmo ato cirúrgico, completa cinco anos, e embora a reconstrução mamária em mulheres atendidas pelo SUS tenha aumentado no período entre 2008 e 2014, de 15% para 29,3%, cerca de 7,6 mil mulheres tratadas pelo SUS em 2015 não puderam ser beneficiadas pela lei.
Um estudo recém-publicado no Journal of Surgical Oncology, coordenado pelo Dr Ruffo de Freitas Junior e outros médicos colaboradores membros da Sociedade Brasileira de Mastologia, revela que se comparado ao número de mastectomias realizadas as reconstruções ainda são insuficientes para atender todas as pacientes que necessitam deste procedimento, principalmente as que retiraram as mamas há muitos anos.
Para o presidente da SBM, Antonio Frasson, a lei ajudou a aumentar os números, mas sua aplicabilidade ainda é ineficaz. “A falta de infraestrutura dos Estados de um modo geral demonstra que há ainda muitas barreiras ao acesso à reconstrução pós-mastectomia no Brasil. Nessa direção, nós da SBM estamos treinando cirurgiões mastologistas em todo o Brasil para potencializar a oncoplástica, buscando contribuir com a minimização dessa fila de espera”, diz o mastologista.
Dr. Antonio Frasson lembra que o estudo foi feito com base nos dados do Serviço de Transferência de Dados, conhecido como DATASUS. Dentro do período analisado, foram realizadas 193.596 cirurgias de mama, sendo que reduziu o número de mastectomias e esvaziamentos axilares, assim como aumentaram as cirurgias conservadoras e reconstruções com implantes, conforme mostra a tabela abaixo.“A diminuição do esvaziamento axilar nos procedimentos significa que as pacientes terão menos complicações e uma melhor qualidade de vida por conta dos movimentos dos braços”, explica Frasson, completando que a rede pública precisa melhorar os pontos citados para que os números sejam ainda melhores.
A Sociedade Brasileira de Mastologia vem promovendo um programa de educação continuada com o objetivo de qualificar o mastologista com as técnicas oncoplásticas e ampliar a oferta de cirurgiões para este procedimento e amenizar o impacto na autoestima da paciente. O curso é constituído de 10 módulos, a maioria aulas práticas, que são as próprias cirurgias.
Fonte: Sociedade Brasileira de Mastologia
Índices Prognósticos Anátomo-Patológicos no Câncer de Mama
Confira seleção de artigos científicos sobre atualização no diagnóstico e tratamento do câncer de mama disponíveis para download:
Indicações de Radioterapia Pós Mastectomia
Seleção dos artigos apresentados durante a Reunião Científica disponíveis para download:
